Fellow-Klasse 2025/26 Prof. Dr. Christian Schaaf
Arbeitsvorhaben am Marsilius-Kolleg
Genetik, Gerechtigkeit und Gesellschaft
Mit der Humangenetik, Philosophie und Rechtswissenschaft erforschen wir in unserem geplanten Projekt gemeinsam, wie angesichts neuer genetischer Erkenntnisse eine ethische und gerechte Gesellschaft gestaltet werden kann. Die Humangenetik analysiert dabei medizinische Möglichkeiten und Grenzen genetischer Diagnostik, prüft den Sonderstatus genetischer Daten und bildet die empirische Grundlage. Die Philosophie bewertet Aussagen zu genetischen Unterschieden kritisch, beurteilt sie anhand ethischer Maßstäbe und analysiert normative Schlussfolgerungen. Die Rechtswissenschaft untersucht den Umgang mit genetischer Ungleichheit im Sinne von Gerechtigkeit und Schutz vor Diskriminierung. Im Fokus der Zusammenarbeit stehen: (1) der rechtliche, ethische und empirische Umgang mit genetischen Daten, (2) Nachteilsausgleich bei genetisch bedingten Benachteiligungen, (3) Prävention genetischer Diskriminierung und (4) die ethische und rechtliche Bewertung pränataler Diagnostik. Durch die Verzahnung aller drei Disziplinen entsteht ein fundiertes Verständnis genetischer Gerechtigkeit, das wissenschaftliche, ethische und rechtliche Perspektiven integriert. Der Verbund trägt so zur gesellschaftlichen Debatte über den ethischen Umgang mit genetischen Unterschieden bei.
FORSCHUNGSGEBIETE
- Humangenetik
- neurologische Entwicklungsstörungen
- Autismus
- genomisches Neugeborenenscreening
Lebenslauf
Beruflicher Werdegang
- seit 2019 W3- Lehrstuhl für ´Allgemeine Humangenetik´, Medizinische Fakultät, Universität Heidelberg Ärztlicher und Geschäftsführender Direktor, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg
- 2018 Facharzt für Humangenetik (Ärztekammer Nordrhein)
- 2018-2019 W3- Lehrstuhl für ´Klinische Genomik´, Institut für Humangenetik, Universität zu Köln
- 2017 The Joan and Stanford Alexander Endowed Chair for Neuropsychiatric Genetics, Texas Children’s Hospital, Houston, USA
- 2013 Assistant Professor (tenure track), Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA
- 2013 Investigator and Group Leader, Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA
- 2011 Facharzt für Humangenetik (Clinical Genetics), American Board of Medical Genetics
- 2010 Assistant Professor (non-tenure track), Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA
Ausbildung
- 2008 Amerikanisches Staatsexamen, USMLE Step 3
- 2006-2010 Facharztausbildung (Clinical Genetics), Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA
- 2006 Amerikanisches Staatsexamen, USMLE Step 1 und Step 2
- 2005 Staatsexamen und Promotion (Dr. med., summa cum laude), Universität Heidelberg
- 1998-2005 Studium der Medizin, Universität Heidelberg
Ausgewählte Publikationen
Tabelle
Schaaf CP, Gonzalez-Garay ML, Xia F, Potocki L, Gripp KW, Zhang B, et al. Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism. Nat Genet. 2013;45: 1405–1408. |
Bosch DGM, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C, Xu M, de Ligt J, Jhangiani S, et al. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Am J Hum Genet. 2014;94: 303–309. |
Hao Y-H, Fountain MD Jr, Fon Tacer K, Xia F, Bi W, Kang S-HL, et al. USP7 acts as a molecular rheostat to promote WASH-dependent endosomal protein recycling and is mutated in a human neurodevelopmental disorder. Mol Cell. 2015;59: 956–969. |
Marbach F, Stoyanov G, Erger F, Stratakis CA, Settas N, London E, et al. Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain. Genet Med. 2021;23: 1465–1473. |
Schaaf CP, Betancur C, Yuen RKC, Parr JR, Skuse DH, Gallagher L, et al. A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder. Nat Rev Genet. 2020;21: 367–376. |
Schaaf CP, Scott DA, Wiszniewska J, Beaudet AL. Identification of incestuous parental relationships by SNP-based DNA microarrays. Lancet. 2011;377: 555–556. |
Han K, Holder JL Jr, Schaaf CP, Lu H, Chen H, Kang H, et al. SHANK3 overexpression causes manic-like behaviour with unique pharmacogenetic properties. Nature. 2013;503: 72–77. |
Shinawi M, Schaaf CP, Bhatt SS, Xia Z, Patel A, Cheung SW, et al. A small recurrent deletion within 15q13.3 is associated with a range of neurodevelopmental phenotypes. Nat Genet. 2009;41: 1269–1271. |
Schaaf C, Zschocke J. Basiswissen Humangenetik. 3rd ed. Berlin, Germany: Springer; 2018. |
Schaaf CP, Sabo A, Sakai Y, Crosby J, Muzny D, Hawes A, et al. Oligogenic heterozygosity in individuals with high-functioning autism spectrum disorders. Hum Mol Genet. 2011;20: 3366–3375. |