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Universität Heidelberg
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Fellow-Klasse 2013/14Prof. Dr. Gudrun Rappold

Arbeitsvorhaben am Marsilius-Kolleg

Musterbildung in der Genetik

 

,,Nature may be lazy, but it improvises like a jazz saxophonist“

Musterbildungen und entstehende Symmetrien können auf DNA Ebene untersucht werden. Bei Mustern handelt es sich um sich wiederholende Strukturen zur Optimierung der Prozesse, deren weitere Optimierung dann durch Variation der Muster erreicht wird. Auf DNA Ebene handelt es sich beispielsweise um Genduplikationen und Mutationen, die eine Weiter-/Höherentwicklung bei Anpassung an neue Umweltbedingungen möglich machen. Duplikationen von identischen Chromosomenbereichen stellen eine wichtige Quelle phänotypischen Wechsels und adaptiver Evolution dar. Unvollständige segmentale Duplikationen können dabei neue Genfunktionen generieren. Das Verschieben bestimmter Muster mit minimalen Änderungen kann also etwas ganz Neues unter wenig Energieeinsatz entstehen lassen.

Das Projekt verfolgt die Frage, wie sich Muster entwickeln, wenn etwas Neues entstehen soll. Von Interesse ist dabei, zu untersuchen, ob es übereinstimmende Regeln in der Musterbildung in der Biologie/Genetik, Physik, Sprache, Kunst und Musik gibt. Wie verwandeln sich Muster in Raum und Zeit im evolutionären Kontext des Lebens? Wie ergeben sich neue Muster beispielsweise bei der Höherentwicklung des Menschen im Vergleich zu Primaten und Vertebraten. Weiterhin ist von Interesse, welche Rolle Musterverdopplungen (Gen- und Regionenduplikationen) bei der Entwicklung neuropsychiatrischer Erkrankungen spielen.

Porträt Gudrun Rappold Fellow 2013/14

FORSCHUNGSGEBIETE

  • Geschlechtschromosomen X und Y und die Prozesse der X- Inaktivierung und Rekombination
  • Forschungen zu verschiedenen Erbkrankheiten, z.B. die Isolierung der zugrundeliegenden Gene für eine häufige Form der Kleinwüchsigkeit, verschiedene Skeletterkrankungen sowie Chondrodysplasis punctata
  • Aufklärung molekularer Ursachen von kognitiven Beeinträchtigungen mit den Schwerpunkten geistige Retardierung und Autismus

Lebenslauf

  • 1974 - 1980 Study of Biology, Universities of Stanford, USA, Konstanz and Heidelberg
  • 1981 - 1984 Ph.D. thesis in Cytogenetics and Molecular Genetics, Institute of Human Genetics, Heidelberg University (Prof. F. Vogel)
  • 1984 - 1985 DAAD Postdoc, Mammalian Genome Unit, MRC, Edinburgh, Scotland (Prof. H. Cooke)
  • 1986 - 1988 Postdoctoral Research Fellow, EMBL Heidelberg, and Imperial Cancer Research Fund (ICRF), London (Prof. H. Lehrach)
  • 1989 Research group leader, Institute of Human Genetics, Heidelberg University
  • 1993 Habilitation and Associate Professorship, Heidelberg University
  • 2003 Head, Department of Molecular Human Genetics and Full Professorship, Heidelberg University

Ausgewählte Publikationen

Tabelle

Rao, E., Weiss, B., Fukami, M., Rump, A., Niesler, B., Mertz, A., Moroya, K., Binder, G., Kirsch, S., Winkelmann, M., Heinrich, U., Breuning, M.H., Ranke, M., Rosenthal, A., Ogata, R., Rappold, G.A.: Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner Syndrome. Nature Genet. 16:54-63, 1997.
Berkel, S., Marshall, C.R., Weiss, B., Howe, J., Roeth, R., Moog, U., Endris, V., Roberts, W., Szatmari, P., Pinto, D., Bonin, M., Riess, A., Engels, H., Sprengel, R., Scherer, S. W., Rappold, G.A.: Mutations detected in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation. Nat. Genet. 42(6):489-91, 2010.
Cooke, H.J., Brown, W.R.A., Rappold, G.A.: Hypervariable telomeric sequences from the human sex chromosomes are pseudoautosomal. Nature 317:687-692, 1985.
Clement-Jones, M., Schiller, S., Rao, E., Blaschke, R., Zuniga, A. Zeller, R., Robson, S.C., Strachan, T., Lindsay, S., Rappold, G.A.: The short stature homeobox gene SHOX is involved in the skeletal abnormalities in Turner Syndrome. Hum. Mol. Genet. 9: 695-702, 2000.
Berkel, S., Tang, W., Treviño, M., Vogt, M., Gass, P., Scherer, S. W., Sprengel, R., Schratt, G., Rappold, G.: SHANK2 variants associated with autism spectrum disorder impair neuronal morphogenesis and can be linked to physiological effects. Hum. Mol. Genet. 21:344-57, 2012.
Gründemann, D., Schechinger, B., Rappold, G.A., Schömig, E.: Molecular identification of the corticosterone-sensitive extraneuronal catecholamine transporter. Nature Neuroscience 1:349-351, 1998.
Puskaric, S., Schmitteckert, S., Schneider, K., Mori, A., Bruneau, B., Gittenberger-de Groot, A., Blaschke, R. J., Steinbeisser, H., Rappold, G.A.: Shox2 mediates Tbx5 activity by regulating Bmp4 in the developing heart. Hum. Mol. Genet. 19:4625-33, 2010.
Endris, V., Wogatzky, B., Leimer, U., Bartsch, D., Tariverdian, G., Kirsch, S., Karch, D., Rappold, G.A.: The novel Rho-GTPase activating gene MEGAP has a role in severe mental retardation. PNAS 99:11754-11759, 2002.
Endele, S., Rosenberger, G., Geider, K., Popp, B., Tamer, C., Stefanova, I., Milh, M., Fritsch, A., Pientka, F. K., Kortüm, F., Hellenbroich, Y., Kalscheuer, V., Kohlhase, J., Moog, U., Rappold, G., Rauch, A., Ropers, H., von Spiczak, S., Tönnies, H., Villeneuve, N., Villard, L., Zabel, B., Zenker, M., Laube, B., Reis, A., Wieczorek, D., van Maldergem, L., Kutsche, K.: Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes. Nat. Genet. 42:1021-6, 2010.

KONTAKT

Prof. dr. Gudrun rappold

Institut für Humangenetik
Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
E-Mail: gudrun.rappold@med.uni-heidelberg.de


 

 


 

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 

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