Prof. Dr. rer. nat. Gudrun Rappold

Fellow-Klasse 2013-14

Forschungsgebiete:

Geschlechtschromosomen X und Y und die Prozesse der X- Inaktivierung und Rekombination; Forschungen zu verschiedenen Erbkrankheiten, z.B. die Isolierung der zugrundeliegenden Gene für eine häufige Form der Kleinwüchsigkeit, verschiedene Skeletterkrankungen sowie Chondrodysplasis punctata; Aufklärung molekularer Ursachen von kognitiven Beeinträchtigungen mit den Schwerpunkten geistige Retardierung und Autismus
 

Curriculum Vitae

Arbeitsvorhaben

 

Ausgewählte Publikationen:

• Rao, E., Weiss, B., Fukami, M., Rump, A., Niesler, B., Mertz, A., Moroya, K., Binder, G., Kirsch, S., Winkelmann, M., Heinrich, U., Breuning, M.H., Ranke, M., Rosenthal, A., Ogata, R., Rappold, G.A.: Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature
• and Turner Syndrome. Nature Genet. 16:54-63, 1997.
• Berkel, S., Marshall, C.R., Weiss, B., Howe, J., Roeth, R., Moog, U., Endris, V., Roberts, W., Szatmari, P., Pinto, D., Bonin, M., Riess, A., Engels, H., Sprengel, R., Scherer, S. W., Rappold, G.A.: Mutations detected in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation. Nat. Genet. 42(6):489-91, 2010.
• Cooke, H.J., Brown, W.R.A., Rappold, G.A.: Hypervariable telomeric sequences from the human sex chromosomes are pseudoautosomal. Nature 317:687-692, 1985.
• Clement-Jones, M., Schiller, S., Rao, E., Blaschke, R., Zuniga, A. Zeller, R., Robson, S.C., Strachan, T., Lindsay, S., Rappold, G.A.: The short stature homeobox gene SHOX is involved in the skeletal abnormalities in Turner Syndrome. Hum. Mol. Genet. 9: 695-702, 2000.
• Berkel, S., Tang, W., Treviño, M., Vogt, M., Gass, P., Scherer, S. W., Sprengel, R., Schratt, G., Rappold, G.: SHANK2 variants associated with autism spectrum disorder impair neuronal morphogenesis and can be linked to physiological effects. Hum. Mol. Genet. 21:344-57, 2012.
• Schiebel, K., Weiss, B., Wöhrle, D., Rappold, G.A.: A human pseudoautosomal gene, ADP/ATP translocase, escapes X-inactivation, whereas a homologue on Xq is subject to X-inactivation. Nature Genet. 3:82-87, 1993.
• Gründemann, D., Schechinger, B., Rappold, G.A., Schömig, E.: Molecular identification of the corticosterone-sensitive extraneuronal catecholamine transporter. Nature Neuroscience 1:349-351, 1998.
• Puskaric, S., Schmitteckert, S., Schneider, K., Mori, A., Bruneau, B., Gittenberger-de Groot, A., Blaschke, R. J., Steinbeisser, H., Rappold, G.A.: Shox2 mediates Tbx5 activity by regulating Bmp4 in the developing heart. Hum. Mol. Genet. 19:4625-33, 2010.
• Endris, V., Wogatzky, B., Leimer, U., Bartsch, D., Tariverdian, G., Kirsch, S., Karch, D., Rappold, G.A.: The novel Rho-GTPase activating gene MEGAP has a role in severe mental retardation. PNAS 99:11754-11759, 2002.
• Endele, S., Rosenberger, G., Geider, K., Popp, B., Tamer, C., Stefanova, I., Milh, M., Fritsch, A., Pientka, F. K., Kortüm, F., Hellenbroich, Y., Kalscheuer, V., Kohlhase, J., Moog, U., Rappold, G., Rauch, A., Ropers, H., von Spiczak, S., Tönnies, H., Villeneuve, N., Villard, L., Zabel, B., Zenker, M., Laube, B., Reis, A., Wieczorek, D., van Maldergem, L., Kutsche, K.: Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors
• cause variable neurodevelopmental phenotypes. Nat. Genet. 42:1021-6, 2010.